视盘及相关血管形态学在临床上是很重要的,它在许多眼部疾病,像前段缺血性视神经病变、视网膜中央动脉阻塞、视盘倾斜综合征等中扮演重要作用。视盘面积的遗传因素作用已经明确,而对于睫状视网膜动脉(CRAs)、视盘斜入(TDs)和逆位(SI)影响因素及遗传程度知之甚少。英国一个研究团体针对该问题进行了相关研究,让我们来了解下该研究结果。
研究方法:
研究选取双胞胎眼底图片:例,对单卵双胞胎,对异卵双胞胎。图片经相同眼科医生进行评估睫状视网膜动脉(CRAs)、视盘斜入(TDs)和逆位(SI)发生率。
aTwin1:右眼,一条颞上CRA,两条鼻下CRA;左眼一条颞上CRA
bTwin2:右眼,一条颞下CRA;左眼,一条颞上CRA,一条鼻下CRA
图1(a、b):一对单卵双胞胎的双眼睫状视网膜动脉(CRA)。
图2:双眼视盘逆位
结果:
研究对象右眼睫状视网膜动脉发生率为28.6%。研究对象中至少一眼CRA发生率为45.0%,视盘斜入为1.2%,视盘逆位为0.5%。CRA发生与出生体重无相关性。
同卵双胞胎中,至少一眼CRA一致率为60%,异卵双胞胎中,至少一眼CRA一致率为45%。至少一眼的CRA遗传可能性为49.4%,双眼为32.9%。
结论:
睫状视网膜动脉发生具有一定的遗传性,其较大变异可能与个人环境因素或者随机事件有关。其发生与低出生体重无关。未来需要出生及生命历程相关遗传研究,来发现先天性视盘血管异常的病因。
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