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案例竞猜祖孙三代皆患眼疾如今再孕,是延

据《国民视觉健康》的统计,

我国近视人口达4.5亿;

5岁以上人群中,

每3个人就有1个是近视。

对于近视的父母而言,自身饱受近视带来的不便,这也罢了。最为担心的是将近视遗传给下一代。

如果你也曾遇到有上述顾虑的患者,今天的案例,请打起12分精神。

病例基本情况

患儿,女,1岁10个月,第一胎第一产,足月顺产,出生体重g,无窒息和缺氧史。

经了解,其出生后10个月发现双眼内斜。

眼底照片显示双眼血管行径异常,血管分支少、短,动脉不见。

眼底荧光血管造影(FFA)自视盘至玻璃体后可见带状牵拉,内有血管。双眼同边视网膜见无血管区及分界线。

右眼FFA结果

左眼FFA结果

超声提示双眼底病变

家族史

父亲自述其自小学起出现近视,佩戴眼镜,未发现其他异常,未明确诊断。

患儿爷爷也为先天性近视,曽因右眼视网膜脱离行手术治疗。临床诊断不详。

初步诊断结果

该患儿初步被诊断为:家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familialexudativevitreoretinopathy,FEVR)。

FEVR是一种遗传性可致盲性疾病,大多数呈AD遗传,为终身性、慢性进行性疾病,其诊断标准如下:

FEVR在临床、遗传上的异质性很强,故行基因检测。根据患者临床表现和FFA结果,同时结合基因检测,可以帮助辅助诊断FEVR,并了解整个家族的基因变异携带情况。

患儿基因检测结果

对患儿进行家族性渗出性玻璃体视网膜病变相关基因测序,结果并未检测到符合临床表型的明确致病性基因变异(P或LP)。

但是,却检测到一个临床意义未明的杂合变异(VUS):TSPAN12基因(NM_.3)Exon4:c.G>A;p.(Gly81Arg)。

对父母TSPAN12基因的c.位点进行Sanger验证,发现:

患儿父亲:携带相同变异

患儿母亲:未携带该变异

案例竞猜

那么问题来了:

1.上述案例患儿的母亲再次怀孕(孕18+周),欲行产前诊断。然而,对于意义未明的变异位点(VUS),无法行产前诊断。

临床医生接下来该怎么做?

2.遇到过临床意义未明(VUS)的基因检测结果,您一般是如何进行遗传咨询的?

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